Синдром Марфана

Синдром Marfan, также названный синдромом Марфана - это генетическое заболевание, которое оказывает влияние на соединительные ткани нашего организма. Синдром Марфана может оказывать влияние на многие органы нашего тела: сердце, кровеносные сосуды, позвоночник, глаза. Синдром Марфана является наследственным заболеванием. Болезнь назвали в честь Антуана Марфана, французского педиатра. Он описал признаки и симптомы болезни в 1896 году. Ген, связанный с возникновением этой болезни, был идентифицирован Франческо Рамиресом в 1991году. Синдром Марфана - относительно редкое заболевание. Этот синдром поражает одинаково и мужчин, и женщин. Синдром Марфана - наиболее распространенное заболевание соединительных тканей. Нам пока неизвестно как лечить синдром Марфана. Люди с синдромом Марфана обычно высокие и худые. У них непропорционально длинные руки, ноги, пальцы рук и ног. Некоторые ученые полагают, что у Авраама Линкольна, возможно, был синдром Марфана. Согласно медицинскому словарю: «Синдром Марфана - мультисистемное нарушение соединительной ткани. Характеризуется изменениями скелета человека (arachnodactyly, длинные конечности, объединенная слабость, pectus). Вызывает сердечно-сосудистые проблемы и эктопию lentis; аутосомно-доминантное наследование, вызванное мутацией в fibrillin-1 гене (FBN1) на хромосоме 15q». Признаки и симптомы синдрома Марфана включают порядка тридцати разных симптомов. Причем, некоторые из этих симптомов могут быть опасны для жизни. В большинстве случаев болезнь имеет тенденцию усугубляться с возрастом.

Большинство людей с синдромом Марфана наследует патологический ген от родителя, у которого есть данное нарушение. Синдром Марфана - аутосомное доминирующее заболевание. Это означает, что достаточно одного дефектного гена, присутствующего у одного из родителей для передачи болезни. Синдром Марфана вызывается дефектом в гене, который отвечает за производство белка, с помощью которого соединительная ткань становится эластичной и прочной. Соединительная ткань обычно состоит из таких белков, как коллаген, эластин и фибриллин. При синдроме Марфана дефектный ген мешает организму вырабатывать фибриллин. Дефектный fibrillin ген заставляет некоторые из костей становиться более длинными, чем они должны быть. Ребенок может унаследовать синдром, даже если такое нарушение присутствует только у одного из родителей. В некоторых случаях fibrillin ген может мутировать.