Диагностирование синдрома Марфана

Медицинская история и семейная история пациента должны быть тщательно изучены. Наличие близкого члена семьи с синдромом Марфана увеличивает риск развития синдрома. Должны быть учтены все симптомы и болезни в прошлом, которые можно считать признаком синдрома. После тщательного ознакомления с историей болезни пациента будет проведена физическая экспертиза. Для этого проверяются сердце, кожа, ищутся любые геоэкологические признаки синдрома, такие как длинные, тонкие руки или растяжки. Синдром Марфана бывает трудно диагностировать сразу, потому что симптомы могут меняться от человека к человеку. Иногда бывает трудно отличить синдром Марфана от какого-то другого синдрома, особенно, если симптомы похожи. Особенно трудно поддается диагностике синдром Марфана у детей. Это происходит из-за того, что большинство симптомов синдрома проявляются не сразу. Если есть малейшие подозрения на синдром Марфана, ребенка начинают тщательно обследовать. Чем скорее будут обнаружены симптомы, тем скорее будет начато лечение.

Для обнаружения симптомов используют гентские критерии. Это диагностический инструмент, который помогает медицинским работникам дифференцировать синдром Марфана от других. Гентские критерии состоят из главных и незначительных критериев. У пациентов, у которых есть семейная история синдрома, всегда присутствует один главный критерий и один незначительный. У пациентов без семейной истории синдрома Марфана должны присутствовать два главных критерия и один незначительный. Главные критерии могут включать, по крайней мере, четыре проблемы с костями, такие как плоскостопие или сколиоз, вывих хрусталика, дуральную эктазию, увеличенную аорту. Незначительные критерии могут включать тонкое лицо, близорукость, необъяснимое появление растяжек.